Gambaran Umum Pengujian Genetik kanggo Kanker Paru-paru

Salah sawijining kemajuan paling apik ing perawatan kanker paru-paru wis teka saka pangerten bab owah-owahan genetik ing sel kanker paru-paru. Dadi ing sasi kepungkur, kita nyebabake kanker paru-paru menyang lima jenis , saiki kita ngerti yen ora kanker rong paru-paru padha. Yen ana 30 wong ing kamar karo kanker paru-paru, wong-wong mau duwe 30 jenis lan unik saka penyakit kasebut.

Yen sampeyan wis didiagnosis kanker paru-paru, utamane lung adenocarcinoma , oncolog sampeyan bisa ngomong babagan pengujian genetis (utawa dikenal minangka pengujian molekular utawa biomarker) saka tumor. Saiki dianjurake kabeh pasien kanker paru-paru karo adenocarcinoma paru-paru utawa methastatic (sejenis kanker paru-paru non-cilik) duwe pengujian biomarker kanggo nggayuh mutasi EGFR lan penyesuaian ALK lan ROS1.

Kajaba iku, pasien karo wangun kanker paru-paru liyane (contone, adenosquamous carcinoma ing non-perokok) uga kudu dianggep minangka testing.

Apa Testing Genetika?

Pengujian genetik nyakup tes sing ahli patologi nglakoni ing laboratorium kanthi nggunakake sampel jaringan kanker. Tes iki nyinaoni kanker saka tingkat molekul.

Tisu kasebut bisa saka biopsi tumor utawa saka jaringan sing dibuwang nalika operasi kanggo kanker paru-paru . Alesan sing ana ing kahanan kasebut yaiku kanker duwe mutasi gene lan owah-owahan liyane sing "narik" utawa ngontrol pertumbuhan kanker.

Sanadyan, yen mutasi iki bisa diarani, banjur pangobatan bisa digunakake kanggo "target" mutasi kasebut, saéngga nolak perkembangan kanker. Iki mutasi sing nyebabake perkembangan kanker ing wiwitan.

Sadurunge arep luwih, mbantu ngatasi perkara sing mbingungkan kanggo akeh wong.

Ana rong tipe mutasi gen utama:

  1. Mutasi turun temurun. Uga diarani mutasi germline, iki tegese sampeyan nggayuh gen karo mutasi saka siji utawa luwih wong tuwa. Contoh umum saka mutasi iki kalebu hemofilia uga mutasi sing bisa ngedhunake wong kanggo ngembangake kanker payudara, kayata BRCA1 lan BRCA2 .
  2. Mutasi sing diduwèni. Tipe mutasi sing ditemokake para ilmuwan ing wong kanker paru kasebut disebut mutasi sing ditampa, utawa mutasi somatik). Mutasi iki ora ana nalika lair (lan ora lumaku ing kulawargané), nanging ngembang ing proses sel dadi kanker .

Apa Gene Mutasi?

Mutasi gene diganti karo gen tartamtu ing kromosom. Kabeh gen digawe saka sekuens variabel saka papat asam amino (disebut basa) -adenine, tyrosin, sitosin, lan guanine.

Nalika gene wis nyedhaki racun ing lingkungan, utawa nalika kacilakan ana ing pembelahan sel, sawijining mutasi, utawa owah-owahan, bisa kedadeyan. Ing sawetara kasus, bisa uga ateges yen basa siji diganti kanggo liyane, kayata adenine tinimbang guanine. Ing kasus liyane, basis bisa dilebokake, dibusak, utawa ditrapake maneh ing sawetara cara.

Pentingna Gene Mutations

Apa onkologi sing kasengsem ing mutasi gene sing ditampa ing tumor?

Kawitan, kita kudu ngomong babagan rong jinis mutasi sing ditemokake ing kanker paru-paru:

  1. Mutasi driver . Mutasi kasebut, liwat sawetara mekanisme, "nimbulaké" wutah tumor. Ing kanker paru-paru, cacahing mutasi pembalap bisa dadi variabel. Ing siji panliten, rata-rata 11 mutasi driver saben kanker ditemokake.
  2. Mutasi penumpang. Kaya wong sing uga dadi penumpang ing mobil, gen iki ora nyebabake kanker, nanging sing sejatine kanggo kulo. Maneh, kita ora ngerti persis manawa mutasi penumpang ana ing tumor (lan nomer kasebut beda-beda saka tumor tumor), nanging sawetara tumor bisa duwe luwih saka 1,000 mutasi kasebut. Mutasi pembalap ora mung ngetokake perkembangan kanker, nanging uga kanggo ngatasi perkembangan kanker.

Mutasi Driver Umum

Ana akeh mutasi sing diteliti dening para ilmuwan sing nggoleki tumor paru-paru. Mangkono, mutasi driver wis diidentifikasi ing kira-kira 60 persen saka paren adenocarcinomas lan kemungkinan jumlah iki bakal nambah wektu.

Para peneliti saiki nemokake mutasi pembalap ing kanker paru-paru sel skuamosa. Umumé, mutasi iki saling eksklusif lan ora mung katon ing tumor sing padha. Mutasi pembalap umum ing kanker paru-paru kalebu:

Perawatan pribadi

Panganggone "terapi sing dituju", obat-obatan sing target kelainan genetis tartamtu ing tumor, wis digawé obat khusus utawa obat presisi. Apa iki tegese, tinimbang obat kemoterapi konvensional sing nyerang kabeh sel kanthi cepet, sing nyerang serangan narkoba sing mung ana ing sel kanker.

Umumé, pangobatan sing ditargetake duwe efek samping luwih sithik tinimbang kemoterapi tradisional. Saiki, terapi sing ditargetake sing wis disetujoni kanggo wong kanker paru-paru kalebu:

Pangobatan liyane wis disetujoni lan diteliti ing uji klinis, kalebu terapi sing dituju kanggo wong-wong kang tumor bisa tahan menyang Tarceva utawa Xalkori.

Resistance to Treatment

Masalah sing tantangan karo pangobatan sing dituju saiki sing ditindakake yaiku yen saklawasé kabeh wong bisa dadi pangobatan tumrap kita. Ana pirang-pirang mekanisme sing bisa nyebabake nemokake solusi. Riset dumadi ing uji coba klinis-ngevaluasi kanthi nggunakake substitusi tamba liya kanggo target mutasi lan obatan sing nggunakake target utawa mekanisme sing beda kanggo nyerang sel kanker.

Testing

Testing kanggo mutasi gene lan penyusun ulang biasane dilakoni ing sampel tissue sing ditemokake saka sawetara wangun biopsi paru-paru utawa biopsi metastase. Nanging ing Juni 2016, tes biopsi cairan saiki kasedhiya minangka metode kanggo nguji mutasi EGFR ing sawetara wong. Wiwit tes kasebut bisa ditindakake kanthi gamblang getih sederhana, iki minangka paningkat sing nyenengake kanggo ngawasi kanker paru-paru.

Tembung Saka

Kemampuan kanggo mangerteni profil molekular tumor paru iku arupa panelitèn sing paling nyenengake, lan kemungkinan pangobatan anyar kanggo mutasi liya bakal kasedhiya.

Conto cara kanthi cepet bidang iki kedadeyan yaiku panyusun ulang ALK4-EML. Gene "mutasi" (sebatan maneh) ditemokake minangka bubar taun 2007. Sajrone proses sing cepet, Xalkori (crizotinib) pengobatan ditetepake ing taun 2011 kanggo panggunaan umum dening FDA kanggo pasien sing tumor duwe penataan ulang iki. Ana uji klinis sing saiki ana ing proses ngevaluasi panggunaan obat-obatan generasi kapindho kanggo wong-wong sing wis tahan marang Xalkori.

Yen sampeyan wis didiagnosis karo kanker paru-paru non-cilik, utamané lung adenokarsinoma utawa kanker paru-paru sel skuamus, guneman karo dhokter sampeyan babagan tes genetik. Sanajan tes wis dianjurake kanggo kabeh wong kanker paru-paru sing ora maju, sawijining studi sing anyar nyatakake mung 60 persen onkologi sing lagi nindakake tes.

Sampeyan uga pengin ngobrol karo dhokter sampeyan babagan uji klinis sing bisa dadi pilihan kanggo sampeyan. Bubar, layanan cocog kanker paru-paru sing cocog karo organisasi kanker paru-paru uga wis kasedhiya. Kanthi layanan gratis iki, navigator perawat sing dilatih bisa mbantu nemtokake apa wae uji klinis sing bisa dadi pilihan kanggo sampeyan.

> Sumber:

> Hensing, T., Chawla, A., Batra, R., lan R. Salgia. Pengobatan khusus kanggo kanker paru-paru: jalur molekul, terapi sing dituju, lan karakterisasi genomik. Perkembangan ing Eksperimental Kedokteran lan Biologi . 2014. 799: 85-117.

> Kim, H., Mitsudomi, T., Soo, R., lan B. Cho. Terapi sing ditampilake kanthi pribadi kanggo karsinoma sel skuamosa paru-paru. Kanker paru-paru . 2013. 80 (3): 249-55.

> Li, T., Kung, H., Mack, P., lan D. Gandara. Genotyping lan profil genomik kanker paru-paru non-cilik: implikasi kanggo terapi saiki lan mangsa ngarep. Jurnal Onkologi Klinis . 2013. 31 (8): 1039-49.

> Villaruz, L., Burns, T., Ramfidis, V., lan M. Socinski. Terapi kepribadian ing kanker paru-paru sel sing ora maju. Seminar ing Perawatan Respiratory and Critical Care . 2013. 34 (6): 822-36.